Distale Myopathien
N.N. · Nervenheilkunde · 2019 · Heft 06 · S. 381-388
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNG Distale Myopathien stellen eine heteroge Gruppe von Erkrankungen dar, die sich durch einen prädominanten Befall körperferner Muskelgruppen auszeichnen und zunächst innerhalb weniger klinischer Phänotypen unter Verwendung von Eponymen klassifiziert worden sind. Genetische Hochdurchsatzverfahren haben das genotypische Spektrum der distalen Myopathien in den letzten Jahren erheblich erweitert. Ausgehend vom historischen Kontext wird die aktuelle Klassifikation distaler Myopathien vorgestellt, häufige Krankheitsbilder diskutiert und das diagnostische Vorgehen anhand eines strukturierten Handlungspfad…