CareLit Fachartikel

Aktuelles zur Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung

N.N. · Nervenheilkunde · 2019 · Heft 06 · S. 389-396

Dokument
1210175
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2019
Jahrgang 38
Seiten
389-396
Erschienen: 2019-06-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/a-0883-9906

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die häufigste hereditäre Neuropathie (Prävalenz 1:2500) mit über 90 assoziierten Genen. Der häufigste Subtyp (CMT1A), assoziiert mit einer Duplikation des peripheren Myelinprotein-22-Gens (PMP22) ist Ursache für 40–50 % aller Fälle. Klinische Zeichen sind distal symmetrische Paresen, Atrophien, Sensibilitätsstörungen, Fußdeformitäten und Areflexie. Validierte Skalen zur Evaluation der Beeinträchtigung (CMTNS2, ONLS, 9-hole-pegtest, Gehtestungen) sind verfügbar und molekulare Biomarker aus Blut und Hautbiopsien wurden validiert. Therapieoptionen im Entw…

Schlagworte

Charcot-Marie-Tooth Neurogenetik Hereditäre Neuropathie Biomarker neurogenetics hereditary neuropathy Baclofen Axone Blut Areflexie Nervenheilkunde