CareLit Fachartikel

Aktuelle Aspekte bei mitochondrialen Erkrankungen

N.N. · Nervenheilkunde · 2019 · Heft 06 · S. 397-400

Dokument
1210176
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2019
Jahrgang 38
Seiten
397-400
Erschienen: 2019-06-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/a-0884-4517

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG Die Fortschritte in der Molekularbiologie haben in den letzten Jahren zu großen Fortschritten im molekularen Verständnis, in der Diagnostik und in der Therapie mitochondrialer Erkrankungen geführt. Insbesondere durch die Methode des Next-Generation-Sequencing sind Defekte in mehr als 350 Genen identifiziert worden, die mitochondriale Erkrankungen verursachen können. Eine exakte molekulare Diagnostik ist dabei Voraussetzung für die individuelle genetische Beratung der betroffenen Familien, auch hinsichtlich neuer reproduktiver Optionen. Das verbesserte Verständnis der molekularen Pathogenese hat d…

Schlagworte

maternale Vererbung Mitochondrienspende Next-Generation-Sequencing Therapie Maternal inheritance mitochondrial donation next generation sequencing Therapy Diagnostik Beratung Nervenheilkunde