Criteria of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer for the Classification of Germline Sequence Variants in Risk Genes for Hereditary Breast and Ovarian Can…
Barbara Wappenschmidt, Jan Hauke, Ulrike Faust, Dieter Niederacher, Lisa Wiesmüller, Gunnar Schmidt, Evi Groß, Andrea Gehrig, Christian Sutter, Juliane Ramser, Andreas Rump, Alfons Meindl · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2020 · Heft 04 · S. 410-429
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) etablierte vor über 10 Jahren eine Expertengruppe (VUS Task Force), um die von den einzelnen Zentren des GC-HBOC an die zentrale Datenbank in Leipzig gemeldeten Varianten hinsichtlich ihrer Klassifizierung zu überprüfen und ggf. nach aktueller Datenlage neu einzustufen. Die innerhalb der VUS-Task Force konsentierten Variantenbewertungen und resultierenden -klassifizierungen werden in einer zentralen Datenbank hinterlegt und sind als Grundlage zu berücksichtigen, um eine einheitliche Bewertung bereits bekannter wie auch neu…
