CareLit Fachartikel

Störungen der Gallemetabolisation bei Kindern und Jugendlichen

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2020 · Heft 03 · S. 174-180

Dokument
1210722
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2020
Jahrgang 20
Seiten
174-180
Erschienen: 2020-06-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/a-1149-4860

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG Genetische Störungen der Gallemetabolisation sind seltene Ursachen einer Cholestase im Kindesalter. Der Nachweis pathogener Varianten von Genen, die für Determinanten des Stoffwechsels und Transports von Gallebestandteilen kodieren, ist durch neueste Entwicklungen in der genetischen Diagnostik zunehmend einfacher und schneller. Erkrankungen im Stoffwechsel und Transport von Gallebestandteilen sind unterteilt in mehrere Unterformen, die anhand des betroffenen Gens definiert werden. Die frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da eine anhand des Phäno- oder Genotyps ausgewählte Therapie sowohl Morbid…

Schlagworte

Cholestase im Kindes- und Jugendalter Neonatale Cholestase Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (PFIC) Gallensäuresynthesedefekte Cholestasis in children and adolescents neonatal cholestasis progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) bile acid synthesis defects Cholestase Diagnostik Kinder- und Jugendmedizin