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Erythrodermie und hypernatriämische Dehydratation beim Neugeborenen – eine Fallbeschreibung des Netherton-Syndroms

Verena Anneser, Fabian Mueller, Florian Wild, Dieter Metze, Holm Schneider, Martin Steinhoff · Klinische Pädiatrie · 2020 · Heft 02 · S. 62-67

Dokument
1210885
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Verena Anneser, Fabian Mueller, Florian Wild, Dieter Metze, Holm Schneider, Martin Steinhoff
Ausgabe
Heft 02 / 2020
Jahrgang 232
Seiten
62-67
Erschienen: 2020-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-1117-3672

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine seltene, schwer verlaufende, autosomal rezessive Form einer kongenitalen Ichthyose, verbunden mit einem charakteristischen Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata), Erythrodermie und einer ausgeprägten Atopieneigung auf dem Boden eines veränderten Immunsystems mit erhöhten IgE-Werten. Seine Inzidenz wird mit 1:100 000 bis 1:200 000 angegeben. Die Ursache sind Mutationen im Gen SPINK5 (5q31-q32), das für den Serinprotease-Inhibitor LEKTI kodiert. Betroffene Neugeborene zeigen ein nicht einheitliches Bild einer generalisierten Erythrodermie…

Schlagworte

Netherton-Syndrom ichthyosiforme Erythrodermie Atopie hypernatriämische Dehydratation Comel Netherton syndrome ichthyosiform erythroderma atopic diathesis hypernatremic dehydration Dehydratation Boden Allergologen Dermatologen Dermatitis Klinische Pädiatrie