CareLit Fachartikel

Morbus Fabry

N.N. · Dialyse aktuell · 2020 · Heft 07 · S. 248-249

Dokument
1210893
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Dialyse aktuell
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 07 / 2020
Jahrgang 24
Seiten
248-249
Erschienen: 2020-09-01 00:00:00
ISSN
1434-0704
DOI
10.1055/a-1153-6354

Zusammenfassung

Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A bedingt ist 1, 2. Dadurch kommt es zu einer schleichenden Akkumulation von Glykosphingolipiden, v. a. Globotriaosylceramid (Gb3/GL3). Klinisch ist die Erkrankung durch eine Herzbeteiligung, eine zunehmende Niereninsuffizienz, Schlaganfälle, neuropathische, brennende Schmerzen an Händen und Füßen (Akroparästhesien), Angiokeratome der Haut und Hornhauteinlagerungen (Cornea verticillata) gekennzeichnet. Da die Symptome des M. Fabry meist unspezifisch si…

Schlagworte

Fabry Symptome Meist Morbus Seltene X-Chromosomal Vererbte Lysosomale Speichererkrankung Verminderte Fehlende Aktivität Dialyse aktuell