CareLit Fachartikel

Drei Jahre Mukoviszidose-Neugeborenenscreening – wie viele und welche Kinder verpassen wir? Müssen wir noch nach CF suchen?

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2020 · Heft 05 · S. 313-316

Dokument
1211063
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2020
Jahrgang 20
Seiten
313-316
Erschienen: 2020-10-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/a-1240-4747

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG Dreieinhalb Jahre nach Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) für Mukoviszidose ist es an der Zeit zu schauen, ob es Lücken in der CF-Diagnosestellung gibt. Können wir bei Kindern mit Symptomen der Multiorganerkrankung auf CF-Diagnostik verzichten, wenn das NGS negativ ausfiel? Bei Zusammenstellung der Daten lagen die Evaluationen für das Jahr 2017 vor, in dem in Deutschland für 160 Patienten die CF-Diagnose gestellt wurde. Sieben von ihnen (4,4 %) wiesen ein negatives CF-Screening auf, darunter 6 Patienten, mit Mekoniumileus oder Gedeihstörung. Wichtig ist auch, dass für 17,08 % der 683 Kin…

Schlagworte

Neugeborenenscreening zystische Fibrose Mekonium Ileus lost to follow up Newborn screening cystic fibrosis Diagnostik Deutschland Kinder- und Jugendmedizin