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Hypophosphatasie

N.N. · Osteologie · 2018 · Heft 04 · S. 200-207

Dokument
1211153
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2018
Jahrgang 27
Seiten
200-207
Erschienen: 2018-12-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0038-1675660

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, vererbbare Erkrankung mit Beteiligung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Verursachende Mutationen des ALPL-Gens (OMIM 171760) führen zu einer gestörten Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP), welche eine entscheidende Funktion in der Skelettmineralisation hat. Die im Serum gemessene alkalische Phsophatase (AP) setzt sich zu 90 % aus der TNAP zusammen und stellt den laborchemischen Leitparameter dar. Erhöhte Serumkonzentrationen der Substrate der TNAP, insbesondere Phyridoxal- 5`-Phosphat (PLP) unterstützen die Diagnostik.…

Schlagworte

Hypophosphatasie alkalische Phosphatase ALPL-Gen Hypophosphatasia alkaline phosphatase ALPL gene Diagnostik Osteologie