CareLit Fachartikel

Klinik und Genetik von Augenentwicklungsstörungen: MAC-Spektrum und Vorderabschnittsdysgenesien

Barbara Käsmann-Kellner, Kayed Moslemani, Berthold Seitz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2019 · Heft 03 · S. 269-285

Dokument
1211519
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Barbara Käsmann-Kellner, Kayed Moslemani, Berthold Seitz
Ausgabe
Heft 03 / 2019
Jahrgang 236
Seiten
269-285
Erschienen: 2019-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-0809-5523

Zusammenfassung

Zusammenfassung Zur Steuerung der Entwicklung des okulären Phänotyps sind mehrere aufeinander abgestimmte Schritte von zeitlich und räumlich organisierten vernetzten Auslösern (Induktionen) notwendig. Dies wird auf dem Niveau der Transkription reguliert. Entscheidend sind hier die sog. Mastergene oder DNA-bindende Transkriptionsfaktoren PAX6, FOXC1, SOX2, FOXE3, OTX2, PITX2 und PAX2. Abhängig vom Phänotyp kann auf die Gestationszeit geschlossen werden, in der die okuläre Entwicklung tiefgreifend gestört wurde. Die Neuralleistenzellen tragen wesentlich zur Entwicklung der Augenstrukturen, insbesondere der vordere…

Schlagworte

Augenentwicklung Mikrophthalmie MAC Vorderabschnittsdysgenesie Aniridie PAX6 ocular development microphthalmia anterior segment dysgenesis aniridia Diagnostik Anophthalmus Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde