Novel PDE6B Mutation Presenting with Retinitis Pigmentosa – A Case Series of Three Patients
Anja Palmowski-Wolfe, Katarina Stingl, Imen Habibi, Daniel Schorderet, Hoai Viet Tran · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2019 · Heft 04 · S. 562-567
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Retinitis pigmentosa (RP) betrifft weltweit 2,5 Millionen Menschen. Die zunehmende Identifizierung ursächlicher Gendefekte und die zunehmende Möglichkeit der Behandlung erfordern bessere Kenntnisse der Phänotyp-Genotyp-Korrelationen, um Patienten zu identifizieren, die von einer gezielten Gentherapie profitieren würden, und um die Versorgung der Patienten zu verbessern. Hier berichten wir über 3 RP-Patienten mit Mutationen im PDE6Β-Gen, die bisher nicht beschrieben wurden. Patienten und Methoden Drei Patienten mit einer PDE6Β-Mutation wurden identifiziert: 1. Ein 30 Jahre alter Mann m…
