CareLit Fachartikel

Analysis of Inherited Optic Neuropathies

Simona Lazdinyte, Daniel F. Schorderet, André Schaller, Christophe Valmaggia, Margarita G. Todorova · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2019 · Heft 04 · S. 451-461

Dokument
1211537
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Simona Lazdinyte, Daniel F. Schorderet, André Schaller, Christophe Valmaggia, Margarita G. Todorova
Ausgabe
Heft 04 / 2019
Jahrgang 236
Seiten
451-461
Erschienen: 2019-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-0829-6828

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund Hereditäre Optikusneuropathien umfassen ein breites Spektrum von klinisch und genetisch heterogenen Krankheitsbildern. Die genetische Untersuchung von Patienten mit hereditären Optikusneuropathien ist ein wichtiger Bestandteil zur Optimierung der klinischen und genetischen Krankheitsdiagnostik sowie entscheidender Punkt bei der Therapieplanung. Das Ziel dieser Studie ist eine Bestimmung von genetischen Pathologien, welche den möglichen klinischen Varianten der hereditären Optikusneuropathien zugeordnet werden können. Patienten und Methodik Eine retrospektive Studie an 8 Kindern und 12…

Schlagworte

novel mutation inherited optic neuropathy genetics Leberʼs hereditary optic neuropathy (LHON) autosomal dominant optic atrophy neue Mutation hereditäre Optikusneuropathie Genetik Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie autosomal-dominante Optikusneuropathie Assoziation Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde