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Das phänotypische Spektrum der Augenveränderungen bei CEP290-Sequenzvariationen

Markus N. Preising, Ute Schneider, Christoph Friedburg, Hildegard Gruber, Susanne Lindner, Birgit Lorenz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2019 · Heft 03 · S. 244-252

Dokument
1211557
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Markus N. Preising, Ute Schneider, Christoph Friedburg, Hildegard Gruber, Susanne Lindner, Birgit Lorenz
Ausgabe
Heft 03 / 2019
Jahrgang 236
Seiten
244-252
Erschienen: 2019-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-0842-3250

Zusammenfassung

Zusammenfassung Einleitung Eine häufige Ursache erblicher Netzhautdegenerationen sind Mutationen in Genen, die für den Aufbau des verbindenden Ziliums der Photorezeptoren und den interflagellaren Transport codieren. Diese Erkrankungen werden als Ziliopathien zusammengefasst. Eines der häufigsten Ziliopathiegene ist das CEP290, in dem die tief-intronische Splice-Mutation c.2991+1655A>G dominiert. Eine Übersicht über das ophthalmologische Spektrum verschiedener Mutationen des CEP290-Gens wird in dieser Studie dargestellt. Methoden Patienten mit ursächlichen Mutationen im CEP290-Gen wurden in einer umfassenden opht…

Schlagworte

CEP290 Leberʼsche kongenitale Amaurose (LCA) frühkindliche schwere Netzhautdegeneration (EOSRD) Spectral-Domain optische Kohärenztomografie (SD-OCT) Fundusautofluoreszenz Leberʼs congenital amaurosis (LCA) early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD) spectral-domain optical coherence tomography (OCT) fundus autofluorescence Allele Augenhintergrund Diagnostik Dokumentation Geburt Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde