CareLit Fachartikel

30-jähriger Patient mit V. a. Marfan-Syndrom und zunehmend beeinträchtigter Gehfähigkeit

N.N. · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2017 · Heft 13 · S. 982-985

Dokument
1211823
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 13 / 2017
Jahrgang 142
Seiten
982-985
Erschienen: 2017-07-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0043-106279

Zusammenfassung

Zusammenfassung Anamnese Bei einem 30-jährigen Mann mit seit der Kindheit zunehmender Muskelschwäche, Konzentrationsstörungen, schlankem Habitus und leichter Aortenklappeninsuffizienz wurde im Alter von 14 Jahren ein Marfan-Syndrom diagnostiziert. Untersuchungen 13 Jahre später wurde genetisch und nach der Gent-Nosologie interdisziplinär die Diagnose ausgeschlossen. Die klinische und elektrophysiologische Verdachtsdiagnose einer myotonen Dystrophie Typ 1 wurde genetisch gesichert. Therapie und Verlauf Wie beim Marfan-Syndrom handelt es sich bei der Myotonen Dystrophie um eine Multisystemerkrankung mit der Gefahr…

Schlagworte

Myotone Dystrophie Marfan Syndrom Neuromuskuläre Erkrankung Plötzlicher Herztod Genetische Erkrankung myotonic dystrophy marfan syndrome neuromuscular disorder sudden cardiac death genetic disorder Aortenklappeninsuffizienz Augenärzte DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift