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Die Bedeutung von Schilddrü senhormontransportern

N.N. · Nuklearmedizin - NuclearMedicine · 2015 · Heft 03 · S. 77-81

Dokument
1212442
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nuklearmedizin - NuclearMedicine
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2015
Jahrgang 54
Seiten
77-81
Erschienen: 2015-03-01 00:00:00
ISSN
0029-5566

Zusammenfassung

Zusammenfassung William Allan, Nash Herndon und Florence Dudley publizierten 1944 Beobachtungen zu einem vererbbaren Syndrom, das sich durch Muskelschwä che, mentale Retardierung (Intelligenzquotient < 30) und Entwicklungsverzö gerungen auszeichnete. Die mä nnlichen Patienten waren unfä hig, ihren Kopf zu halten, hatten Sprachdefizite und konnten meist weder sitzen noch gehen. Inzwischen ist bekannt, dass das Allan-Herndon-Dudley- Syndrom (AHDS) nach dem fragilen X-Syndrom die zweite beschriebene X-chromosomal vererbte Krankheit ist. Als diagnostisches Kriterium ist inzwischen eine bestimmte Schilddrü senhormonk…

Schlagworte

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allan-Herndon-Dudley syndrome Schilddrü Syndrom Inzwischen X-Chromosomal Krankheit Slc16A2 Zusammenfassung William Allan Herndon Florence Dudley Nuklearmedizin - NuclearMedicine