Inborn Errors of Iodine Metabolism in Greece

Zusammenfassung In den letzten zwei Jahren wurden drei Familien mit einer angeborenen Fehlleistung des Jodstoffwechsels (Schilddrüsen-Dyshormogenese) in der Therapeutischen Klinik der Universität von Athen (Alexandra-Krankenhaus) untersucht. Dies zeigt, daß solche Defekte, obwohl selten, doch in Griechenland vorhanden sind. Aus der ersten Familie wurden drei Geschwister untersucht: ein 18 jähriger Knabe und ein 10 jähriges Mädchen waren typische Schilddrüsen-Kretins, wobei das Ergebnis des Perchlorattestes auf eine verminderte organische Bindung des in der Schilddrüse aufgenommenen Jodids hinweist. Das dritte Ki…