Zur Huntington-Erkrankung im Kindes- und Jugendalter – Erkrankung, klinische Präsentation und Probleme der Diagnostik
Charlotte Thiels, Anna Stahl, Carsten Saft, Georg Juckel, Thomas Lücke · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2020 · Heft 10 · S. 661-667
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Huntington-Erkrankung (HD) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die vornehmlich zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auftritt. Verursacht wird sie durch eine Genmutation auf dem Chromosom 4, welche zu einer Tripletexpansion (CAG) führt. Weniger als 10% der Betroffenen erkranken vor dem 20. Lebensjahr. Die beim Erwachsenen typischen choreatiformen Bewegungsmuster tauchen beim Jugendlichen erst im späteren Verlauf auf, können aber auch ganz fehlen. Etwa ein Drittel der Jugendlichen entwickelt eine Epilepsie. Wir präsentieren sechs Fälle kindlicher/juveniler HD und beschreib…
