Familiäres Mammaund Ovarialkarzinom
Schmutzler, R. K.; Rhiem, K.; Käst, K.; Ditsch, N.; Meindl, A.; · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2011 · Heft 5 · S. 323 bis 330
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Neben den hochpenetranten Genen BRCA1 und BRCA2 gibt es weitere Hochrisikogene wie RAD51C. Ursprünglich als moderat penetrant bezeichnete Gene gehen in Risikofamilien mit einer höheren Penetranz für Brustkrebs einher als bisher ange-nommen. Diese Gene spielen eine Rolle bei der DNA-Reparatur. Dies scheint zu einer erhöhten Sensitivität der Tumoren gegenüber Platinderivaten und PARP-Inhibitoren zu führen. Die prophylaktische beidseitige Entfernung von Brustdrüsen und Adnexen senkt bei BRCA1 - und BRCA2-Mutati-onsträgerinnen signifikant die Inzidenz von Mammaund Ovarialkarzi-nomen. Darüber hinaus wird durch die pr…