Aktuelle Aspekte zur Klinik, Diagnose und Therapie von Muskelerkrankungen
Schoser, B.; Schüller, A.; · Neurologie und Rehabilitation, Bad Honnef · 2012 · Heft 2 · S. 3 bis 18
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Myopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen der quergestreiften Skelettmuskulatur dar. Sie umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Erkrankungen der Muskulatur. Mehr als 800 zum Teil recht unscharf definierte Erkrankungsentitäten sowie deren ganz unterschiedliche Phänotypen machen das klinische Erkennen und auch die diagno-stische Abklärung oft schwierig. Trotz enormer Fortschritte bei der Aufdeckung der pathogenetischen Basis vieler Myopathien und damit einer stetig wachsenden Anzahl exakt klassifizierter Myopathien ist die Bedeutung vieler veränder-ter Proteine für den Skelettmuskel immer n…