Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis
Konrad Schackert, H.; Büttner, R.; Engel, C.; Steinke, V.; Propping, P.; Schmiegel, W. H.; · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2013 · Heft 1 · S. 32 bis 38
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Patienten mit autosomal-dominant erblichem Darmkrebs ohne Polyposis („Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer [HNPCC], Lynch-Syndrom) haben ein deutlich erhöhtes Risiko für verschiedene Tumoren, insbesondere Kolonund Endometriumkarzinome. Das Syndrom beruht auf einer Mutation in einem von vier Genen des DNA-Mismatch-Re-paratursystems. Etwa jede 500. Person der Allgemeinbevölkerung trägt eine pathogene Mutation, etwa 2 bis 3 Prozent aller kolorektalen Karzinome sind hierauf zurückzuführen. Die Diagnostik erfolgt stufenweise: Bei Verdacht auf ein HNPCC (zum Beispiel frühes Erkrankungsalter, Familiarität) wird Tu…