Neugeborenen-Screening auf zystische Fibröse in der Schweiz
Torresani, T.; Baumgartner, M.; Gallati, S.; E.-Kuehni, C.; S. Rueegg, C.; Barben, J.; · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2013 · Heft 5 · S. 356 bis 363
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Von 83198 gescreenten Neugeborenen im Jahr 2011 wurden 84 positiv getestet und an ein CF-Zentrum überwiesen (0,1 %). Von diesen wurde bei 30 eine CF diagnostiziert (positiver prädiktiverWert: 35,7 %). Dazu kam ein Kind mit CF und Mekoniumileus, dessen IRT-Wert normal war. Die 31 Diagnosen ergeben eine Inzidenz von 1:2 683. Die Zeit von Geburt bis zur genetisch gesicherten Diagnose betrug 34 Tage (Spannweite: 13-135). In der Elternbefragung waren 91 % damit zufrieden, dass das Screening bei ihrem Kind durchgeführt worden war. Alle diagnostizierten Kinder wurden professionell in einem CF-Zentrum weiterbetreut.
