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Wenn ein Verdacht besteht...

Spiekerkötter, U.; Tucci, S.; Grünert, S.; · Deutsche Hebammen Zeitschrift, Hannover · 2014 · Heft 7 · S. 50 bis 53

Dokument
151291
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsche Hebammen Zeitschrift, Hannover
Autor:innen
Spiekerkötter, U.; Tucci, S.; Grünert, S.;
Ausgabe
Heft 7 / 2014
Jahrgang 66
Seiten
50 bis 53
Erschienen: 2014-07-01 00:00:00
ISSN
0012-026 X
DOI
–

Zusammenfassung

Störungen der Fettsäurenoxidation sind angeborene, erbliche Stoffwech-seldefekte. Unerkannt können diese Erkrankungen tödlich verlaufen. Seit der Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings in Deutschland werden entsprechend der Richtlinie von 2005 alle Neugeborenen auf 14 verschiedene endo-krinologische Krankheiten und Stoff-wechselstörungen untersucht. Von den zwölf metabolischen Zielkrankheiten des Screenings sind die Hälfte Störungen der Fettsäurenoxidation. Vor Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings verstarben viele betroffene Kinder bereits im Säuglingsalter im Rahmen sogenannter Stoffwech…

Schlagworte

KIND SCREENING STATIONÄR PROGNOSE FRAUENMILCH GEBURTSHILFE DEUTSCHLAND RICHTLINIE FETTE FETTSÄUREN MITOCHONDRIEN KOHLENSTOFF WASSERSTOFF SAUERSTOFF ZELLEN ENZYME