Vorgehen in Notfallsituationen bei einem jugendlichen Patienten mit inkurabler Stoffwechselerkrankung
Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2015 · Heft 3 · S. 431
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Der Patient leidet unter der angeborenen, langsam fortschreitenden lysosomalen Speichererkrankung Mukopolysaccharidose Typ lila. Er wird aufgrund therapieschwieriger epileptischer Anfalle sowie Schmerzen durch die spezialisierte ambulante Palliativ Versorgung (SAPV) mitbetreut. Mit drei Jahren begann der zunehmende Verlust sprachlicher und kognitiver Fähigkeiten. Bei progredienter spastischer Bewegungsstörung verlor er mit neun Jahren seine Gehfähigkeit, seither bestand auch eine therapieschwierige Epilepsie. Therapeutisch wurden neben heilpädagogischen und physiotherapeutischen Maßnahmen verschiedene Medikament…