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Österreichische Hebammenzeitung, , Wien · 2015 · Heft 4 · S. 20 bis 24
Dokument
158298
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Stoffwechselerkrankungen können vererbt werden. Sie sind nicht heilbar und manifestieren sich bevorzugt im Neugeborenenbzw. Säuglingsalter. Unbehandelt führen sie je nach Erkrankung zu schwerer geistiger und/oder körperlicher Behinderung. Bei frühzeitiger Erkennung ist es jedoch möglich, durch gezielte Einhaltung von Spezialdiäten und/oder der Einnahme von bestimmten Medikamenten, Folgeschäden zu verhindern bzw. zu vermindern und dadurch die Lebensqualität deutlich zu erhöhen.
Schlagworte
SCREENING
THERAPIE
ELTERN
INFORMATION
KRANKE
KRANKHEIT
LEBENSQUALITÄT
LABORATORIEN
TOD
NEUGEBORENEN-SCREENING
PHENYLKETONURIE
FORSCHUNG
GALAKTOSÄMIE
BIOTINIDASE
SYNDROM
RADIOAKTIVITÄT