Ein „auffälliges Kind
Klein, W.; Fiedler, E.; · JuKip, Stuttgart · 2015 · Heft 6 · S. 130 bis 135
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ist ein Kind nach der Geburt auffällig, sei es durch Be-sonderheiten im Aussehen, durch Fehlbildungen oder durch Funktionsstörungen, besteht immer auch der Verdacht, dass es sich um eine genetische Erkrankung handeln könnte. Die Chromosomenanalyse ist eine wichtige Basisuntersuchung zur Abklärung einer Vielzahl von Erkrankungen des neugeborenen Kindes oder auch von Erwachsenen. Modernste humangenetische Untersuchungsmethoden dringen immer weiter in das Erbgut des Menschen vor. War es Vorjahren hauptsächlich die Karotypisierung am Mikroskop, sind inzwischen Untersuchungen an kleinsten Sequenzen eines Moleküls mög…