CareLit Fachartikel

SELTENE ERKRANKUNGEN (2) Genau hinschauen und „dran denken“

Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2017 · Heft 2 · S. 313 bis 314

Dokument
174614
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt, Köln
Autor:innen
–
Ausgabe
Heft 2 / 2017
Jahrgang 114
Seiten
313 bis 314
Erschienen: 2017-02-24 00:00:00
ISSN
0176-3695
DOI
–

Zusammenfassung

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) wie Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter gehören mit einer Inzidenz von 1: 7 500 zu den Seltenen Erkrankungen (SE). Hierbei handelt es sich um systemische Krankheiten mit breiter, oft unspezifischer und daher schwierig einzuordnender Symptomvielfalt. , Angeborene Stoffwechselerkrankungen können sich in jedem Lebensalter manifestieren, wobei die Erstmanifestation in über 50 % der Fälle im 1. Lebensjahr zu beobachten ist“, berichtete Prof Dr. med. Julia Hennermann, Leiterin der Villa Metabolica Universitäts-Kinderklinik Mainz, bei der Tagung der Deutschen Gesellschaft…

Schlagworte

DEMENZ ENTWICKLUNG PROGNOSE REGRESSION THERAPIE URIN NACHWEISGRENZE MUTATION ZELLEN Deutsches Ärzteblatt Köln