Nicht-invasive Pränataldiagnostik autosomaler Trisomien (21, 18 und 13) mittels Analyse der zellfreien DNA im mütterlichen Blut.

Gembruch, U

CareLit Fachartikel

Nicht-invasive Pränataldiagnostik autosomaler Trisomien (21, 18 und 13) mittels Analyse der zellfreien DNA im mütterlichen Blut.

Gembruch, U. · Zeitschrift für medizinische Ethik, Ostfildern · 2020 · Heft 2 · S. 3 bis 15

Dokument

194449

CareLit-ID

Jahr

2020

Publikation

PDF

nein

Metadaten

DOI

–

zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift

Zeitschrift für medizinische Ethik, Ostfildern

Autor:innen

Gembruch, U.

Ausgabe

Heft 2 / 2020

Jahrgang 66

Seiten

3 bis 15

Erschienen: 2020-02-18 00:00:00

ISSN

0944-7652

DOI

–

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Der Nicht-Invasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht es, im ersten Schwangerschaftsdrittel anhand der zellfreien DNA im mütterlichen Blut mit hoher Sicherheit bei Einlingsschwangerschaften das Vorliegen einer Trisomie 21 des Feten zu erfassen (Sensitivität 99, 7 % bei einer Falsch-Positiv-Rate von 0, 04 %). Auch für die Trisomien 18 und 13 sowie numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen weist der NIPT eine hohe Testgenauigkeit auf. Die Beratung über alternative nicht-invasive Verfahren zur Risikoberechnung (NIPT, Ersttrimester-Screening) und einer diagnostischen Punktion bzw. über die Nich…