CareLit Fachartikel

Aktuelle Aspekte zur Klinik, Diagnose und Therapie von Muskelerkrankungen

Stahl, K.; Schoser, B. · Neurologie und Rehabilitation, Bad Honnef · 2020 · Heft 3 · S. 3 bis 18

Dokument
195008
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Neurologie und Rehabilitation, Bad Honnef
Autor:innen
Stahl, K.; Schoser, B.
Ausgabe
Heft 3 / 2020
Jahrgang 26
Seiten
3 bis 18
Erschienen: 2020-03-05 00:00:00
ISSN
0947-2177
DOI
10.14624/NR2001001

Zusammenfassung

Zusammenfassung Muskelerkrankungen zählen heutzutage immer weniger zu einem Nischenbereich der Neurologie. Wissenschaftliche Fortschritte im Bereich der Diagnostik wie auch der Therapie (Stichwort Gentherapie) rücken gerade die erblichen Myopathien immer mehr in den Vordergrund. Daher gewinnt die differentialdiagnostische Abklärung bei Verdacht auf eine zugrundeliegende Myopathie zunehmend an Bedeutung. Neben dem klinischen Phänotyp können laborchemische und elektrophysiologische Untersuchungen Hinweise auf die richtige Diagnose liefern. Die diagnostische Muskelbiopsie wird aufgrund der zunehmenden molekulargene…

Schlagworte

THERAPIE MYOPATHIE REHABILITATION DIAGNOSTIK NEUROLOGIE SYMPTOMATIK PHÄNOTYP CREATINKINASE ELEKTROLYTE WISSENSCHAFT MUTATION GENOM SICHERHEIT SYNDROM ES GENE