Thrombozytopoese (Teil 5) Hereditäre Thrombozytopenien
Herwartz, R.; Fuchs , Prof. Dr. med. R. · MTA Dialog · 2020 · Heft 6 · S. 458 bis 461
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hereditäre Thrombozytopenien (HTP) HTP sind seltene Erkrankungen, bei denen eine Thrombozytopenie vorliegt, die nicht erworben, sondern auf einen erblich bedingten Gendefekt zurückzuführen ist. Typischerweise manifestieren sich HTP bereits im Säuglingsund Kindesalter. Je nach Art und Ausmaß des vorliegenden Gendefekts resultieren heterogene Krankheitsbilder mit unterschiedlich stark ausgeprägten klinischen Erscheinungsformen. Das Leitsymptom der HTP ist, abhängig vom Ausmaß der Thrombozytopenie, eine mehr oder weniger starke hämorrhagische Diathese. Meist liegt eine Bildungsstörung der Thrombozyten zugrunde, die…