CareLit Fachartikel

Therapieresistente, frühkindliche epileptische Enzephalopathien verursacht durch De-novo-Mutationen im HCN1-Ionenkanal

Biereichelt , X. ; Merseburg , A. · MTA-Dialog · 2021 · Heft 7 · S. 12 bis 16

Dokument
222022
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MTA-Dialog
Autor:innen
Biereichelt , X. ; Merseburg , A.
Ausgabe
Heft 7 / 2021
Jahrgang 2
Seiten
12 bis 16
Erschienen: 2021-06-24 00:00:00
ISSN
0930-4622
DOI
–

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Besonders schwere Formen der bei Neugeborenen und Kindern auftretenden Epilepsie sind häufig auf einzelne genetische Mutationen, wie De-novo-Mutationen in HCN1, zurückzuführen. Um die Mechanismen der Entstehung der Epilepsie durch Mutationen in HCN1 verstehen zu können, werden entsprechend generierte, genetisch veränderte Mausmodellorganismen untersucht. Dabei ermöglicht die Messung der Hirnaktivität die Identifikation epileptischer Anfälle und die Unterscheidung des mit diesen einhergehenden Verhaltens. Der Einsatz des Tet-Off-Systems sowie der CRISPR/Cas9-Genschere ermöglicht neben dem einfach…

Schlagworte

EPILEPSIE FORSCHUNG ENTWICKLUNG ARBEITSGRUPPE GRUPPE LABOR STUDIE TEAM ZUSAMMENARBEIT VERHALTEN ANFÄLLE GENE KRANKHEIT VERSTÄNDNIS MUTATION IONENKANÄLE