CareLit Fachartikel

Cockayne-Syndrom: Seltene Erbkrankheit mit fortschreitendem Verlauf.

Hüller, M. · MTA-Dialog · 2022 · Heft 8 · S. 26 bis 29

Dokument
235761
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MTA-Dialog
Autor:innen
Hüller, M.
Ausgabe
Heft 8 / 2022
Jahrgang 23
Seiten
26 bis 29
Erschienen: 2022-07-29 00:00:00
ISSN
1439-071X
DOI
–

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung tritt nur selten auf. Der Krankheitsverlauf ist fortschreitend und die Betroffenen haben eine stark verkürzte Lebenserwartung. Sie versterben im Mittel mit 12 Jahren. Die Krankheit wird in 3 Typen eingeteilt, die sich im Beginn der Erkrankung und dem Schweregrad der Symptome unterscheiden. Typisch für das CS sind Mikrozephalie, eine beeinträchtigte Gewichtszunahme und ein verringertes Wachstum. Weitere Symptome sind Schwerhörigkeit, Katarakte, neurologische Auffälligkeiten, Lichtempfindlichkeit u…

Schlagworte

ALTER LEBENSERWARTUNG BETREUUNG ENTWICKLUNG GEBURT KRANKHEITSVERLAUF LERNEN PATIENT ARZNEIMITTEL COCKAYNE-SYNDROM KRANKHEIT GEWICHTSZUNAHME LAUFEN SPRECHEN MIKROZEPHALIE MENSCHEN