Epidermolysis bei einem Neugeborenen
N.N. · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 46/222 · S. k.A.
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ein weibliches Neugeborenes wies bei der Geburt (35 + 5. Schwangerschaftswoche) eine epidermale Ablösung von circa 80 % der Körperoberfläche auf (Abbildung a). Es erfolgte eine intensivmedizinische Überwachung mit adäquater Hydratation, desinfizierenden Maßnahmen sowie Fettgazeverbänden. Die Histologie des rechten Oberarms war mit einer keratinopathischen Hyperkeratose vereinbar (Abbildung b, HE 200 ×, → Orthohyperkeratose, *Akantholyse der Granularzellen). Elektronenmikroskopisch fanden sich aggregierte Keratinfilamente. Der humangenetische Nachweis einer pathogenen Keratin-1-Gen-Mutation bestätigte den Verdach…