Nachweis einer homozygoten C1840-T-Mutation im RYR1-Gen und Ableitung der MH-Prädisposition bei Verwandten 1. Grades*.
Rüffert, H.; Olthoff, D.; Deutrich, C.; Thamm, B.; Froster, U. · AINS - Anästhesiologie · Intensivmedizin · Notfallmedizin · Schmerztherapie · 2004 · Heft 1 · S. 1 bis 2
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Familien mit einer Prädisposition zur MH, welche autosomal-dominant vererbt wird, weisen in etwa 50 % eine Mutation im Ryanodinrezeptorgen (RYR1) auf. Die Mutationsträger sind in der Regel heterozygot, wobei die Wahrscheinlichkeit der Vererbung 50 % beträgt. Wir berichten über einen Patienten, der sich in einer Fremdklinik einer Appendektomie in Allgemeinanästhesie mit Halothan und Succinylcholin unterzog und ein MH-Syndrom entwickelte. Nachdem die Krise intensivtherapeutisch beherrscht werden konnte, bestätigten wir die MH-Disposition im In-vitro-Kontrakturtest (IVCT). Überraschend war jedoch der…
