Xia-Gibbs-Syndrom

Das Xia-Gibbs-Syndrom wird durch eine sehr seltene Genmutation verursacht und geht mit Entwicklungsdefiziten in den Bereichen Motorik, Sprache und Kognition, mit neurologischen (v. a. Hypotonie und Ataxie) und respiratorischen Auffälligkeiten (v. a. Schlafapnoe) sowie mit milden, unspezifischen Dysmorphien einher [1]. Angeregt durch ein in der Sprechstunde der Klinik für Phoniatrie und Pädaudiologie der Medizinischen Hochschule Hannover vorgestelltes Kind, bei dem der komplett ausgebliebene expressive Spracherwerb bei guten rezeptiven Fähigkeiten im Vordergrund der Symptomatik stand, wird im Folgenden über diese…