Nicolaides-Baraitser-Syndrom und Coffin-Siris-Syndrom

Auch extrem seltene Erkrankungen wie die hier vorgestellten Syndrome können unser Verständnis von pathophysiologischen Vorgängen erheblich bereichern. Zunächst steht zwar „nur“ die humangenetische Diagnostik im Vordergrund, diese kann aber hoffentlich zukünftig helfen, neuartige, kausale Therapie zu entwickeln. Außerdem kann es für Eltern bzw. Erziehungsberechtigte sehr hilfreich sein, wenn Entwicklungsstörungen ihres Kindes benannt werden können. Das Krankheitsbild beider Syndrome verdeutlicht, dass bei Kindern mit einer Sprachentwicklungsstörung immer eine kompetente ärztliche Diagnostik, in der nach Hörstörun…