Grundlagen der Humangenetik: Vom Stammbaum zur Genanalyse

Dieser Artikel soll einen Überblick über humangenetische Grundlagen und moderne genetische Untersuchungsverfahren vermitteln. Erläutert werden der Aufbau unseres Genoms, die Art möglicher Mutationen und die verschiedenen Erbgänge beim Menschen. Neben genetischen Fachbegriffen werden auch die Grundzüge für das Zeichnen eines Stammbaums erklärt. Im zweiten Teil des Artikels werden technische Verfahren zur qualitativen und quantitativen Mutationsanalyse einschließlich des „next generation sequencing” beschrieben und deren Anwendung in den Kontext des diagnostischen bzw. wissenschaftlichen Testens gestellt. Schließl…