Störungen der mitochondrialen β-Oxidation der Fettsäuren: eine wachsende Herausforderung für die pädiatrische Diätetik

Enzymatische Störungen der Fettsäurenoxidation präsentieren sich phänotypisch sehr heterogen mit Erscheinungsbildern unterschiedlicher Schweregrade und unterschiedlichen Manifestationsalters. An Symptomatik finden sich bei den langkettigen Störungen der Fettsäurenoxidation und des Karnitinstoffwechsels Organbeteiligungen mit Kardiomyopathie, Skelettmyopathie, episodischer Rhabdomyolyse sowie Hepatopathie, Retinopathie und Neuropathie. Bei allen Störungen der Fettsäurenoxidation können Entgleisungen einschließlich hypoketotischer Hypoglykämie bis hin zum Koma auftreten. Manifest werden die Erkrankungen häufig dur…