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Neuropädiatrie Okulogyre Krise: An AADC-Mangel denken!

Dr. Bülau, B. · Neurologie und Rehabilitation · 2023 · Heft 2 · S. 131

Dokument
300359
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Neurologie und Rehabilitation
Autor:innen
Dr. Bülau, B.
Ausgabe
Heft 2 / 2023
Jahrgang 29
Seiten
131
Erschienen: 2023-06-26 11:11:39
ISSN
0947-2177
DOI
–

Zusammenfassung

Okulogyre Krisen werden häufig als epileptische Anfälle oder Zerebralparese fehlgedeutet. Oft treten sie als Nebenwirkung von Medikamenten auf, sie können aber auch Symptom einer seltenen genetischen Erkrankung sein: der Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. 2022 wurde eine kausale Gentherapie für die schwere Form dieser Erkrankung (Upstaza™) europaweit zugelassen.

Schlagworte

THERAPIE ALTER BERLIN CT ENTWICKLUNG ENZYM KIND NEUROLOGIE REHABILITATION PHÄNOTYP ANFÄLLE SPRACHE SÄUREN URIN MUTATION MUSKELHYPOTONIE