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Sprachliche Auffälligkeiten bei Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel - die Untersuchung der Sprache bei drei von SSADHD betroffenen Personen

Christmann, M.; Opladen, T.; Brennenstuhl, H. · Praxis Sprache · 2023 · Heft 3 · S. 157 bis 163

Dokument
300978
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Praxis Sprache
Autor:innen
Christmann, M.; Opladen, T.; Brennenstuhl, H.
Ausgabe
Heft 3 / 2023
Jahrgang 68
Seiten
157 bis 163
Erschienen: 2023-07-10 10:58:33
ISSN
2193-9152
DOI
10.2443/skv-s-2023-56020230302

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Zwei der Kardinalsymptome von Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADHD), einer seltenen autosomal-rezessiven vererbten neurometabolischen Erkrankung mit einer gestörten Verarbeitung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), sind eine Intelligenzminderung und eine stark ausgeprägte Sprachstörung. Bisher wurden linguistische Symptome allgemein beschrieben. Deshalb war das Ziel der vorliegenden Arbeit die semantisch-lexikalischen, syntaktisch-morphologischen, phonetisch-phonologischen wie auch pragmatischen Fähigkeiten von SSADHD betroffenen Personen systematisch anhand eines Mixed-Methods-Design…

Schlagworte

ALTER KIND SPRACHE ENTWICKLUNG STUDIE DIAGNOSTIK INTERAKTION THERAPIE UMWELT PERSONEN GAMMA-AMINOBUTTERSÄURE ARBEIT SPRACHENTWICKLUNG FORSCHUNG DEUTSCHLAND EPILEPSIE