CareLit Fachartikel
Fragiles-X-Syndrom
N.N. · Sprache · Stimme · Gehör · 2024 · Heft 1 · S. 11 bis 12
Dokument
314670
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Fragile-X-Syndrom (kurz: FraX) gilt als die häufigste Ursache erblich bedingter Intelligenzminderung [1] [2]. Es wird durch eine Veränderung im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Neben der Intelligenzminderung als Leitsymptom des FraX, kann die Genmutation bei Betroffenen u. a. zu sprachlichen Auffälligkeiten, einer verzögerten motorischen Entwicklung, Verhaltensauffälligkeiten und zu Lernschwierigkeiten führen [2] [3]. Das Fragile-X-Syndrom basiert auf einer übermäßigen Anzahl von CGG-Sequenzwiederholungen im FMR1-Gen, das auf dem X-Chromosom liegt. Infolgedessen kann es zu Beeinträchtigungen in den B…
Schlagworte
Gesundheit
Pflege
AINS
ES
X-CHROMOSOM
VERHALTEN
LITERATUR
Sprache · Stimme · Gehör
