CareLit Fachartikel
Dysarthrie bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1-Defekt)
N.N. · Sprache · Stimme · Gehör · 2024 · Heft 1 · S. 9 bis 10
Dokument
314671
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Der Glut1-Defekt (engl. Glucose Transporter Deficiency Syndrome, Glut1DS) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die 1991 erstmals beschrieben wurde [1]. Das phänotypische Erscheinungsbild ist durch eine globale psychomotorische Entwicklungsstörung mit unterschiedlichen Schweregraden, epileptische Krampfanfälle sowie komplexe Bewegungsstörungen charakterisiert [2]. Bei der Mehrzahl der Betroffenen wird im Rahmen der zunehmenden motorischen Beeinträchtigungen von sprechmotorischen Symptomen in Form einer Dysarthrie berichtet [3] [4]. Die Berücksichtigung der bislang im sprachtherapeutischen Kontext unbekannt…
Schlagworte
ALTER
FACHGEBIET
GRUPPE
INTERNATIONAL
TRANSPORT
GLUCOSE
BEWEGUNGSSTÖRUNGEN
DYSARTHRIE
PRAXIS
SPRACHTHERAPIE
LITERATUR
SPRACHENTWICKLUNG
Sprache · Stimme · Gehör
