CareLit Fachartikel
Cornelia de Lange-Syndrom
N.N. · Sprache · Stimme · Gehör · 2024 · Heft 2 · S. 87 bis 87
Dokument
317677
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist ein seltenes Dysmorphie-Syndrom (Inzidenz 1:80.000, [1]). Es ist durch charakteristische faziale Dysmorphien, intellektuelle Beeinträchtigung, Kleinwuchs, Ernährungsschwierigkeiten – einhergehend mit einem gastroösophagealen Reflux – sowie Anomalien an Händen und Füßen gekennzeichnet. Zudem können verschiedene viszerale Fehlbildungen, z. B. an Herz und Nieren, auftreten. Das CdLS ist angeboren (genetische Details in [2]). Kinder mit CdLS haben i. d. R. multiple angeborene Fehlbildungen und eine intellektuelle Beeinträchtigung. Früh einsetzende Sprachtherapie wird empfohle…
Schlagworte
Gesundheit
Pflege
ES
HERZ
SPRACHTHERAPIE
LITERATUR
Sprache · Stimme · Gehör
