CareLit Fachartikel

Cornelia de Lange-Syndrom

N.N. · Sprache · Stimme · Gehör · 2024 · Heft 02 · S. 87

Dokument
317677
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Sprache · Stimme · Gehör
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2024
Jahrgang 48
Seiten
87
Erschienen: 2024-06-14 13:00:00
ISSN
0342-0477
DOI
10.1055/a-2160-0875

Zusammenfassung

Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist ein seltenes Dysmorphie-Syndrom (Inzidenz 1:80.000, 1). Es ist durch charakteristische faziale Dysmorphien, intellektuelle Beeinträchtigung, Kleinwuchs, Ernährungsschwierigkeiten – einhergehend mit einem gastroösophagealen Reflux – sowie Anomalien an Händen und Füßen gekennzeichnet. Zudem können verschiedene viszerale Fehlbildungen, z. B. an Herz und Nieren, auftreten. Das CdLS ist angeboren (genetische Details in 2).

Schlagworte

Gesundheit Pflege De-Lange-Syndrom Angeborene Fehlbildungen Germany Sprachtherapie Sprache · Stimme · Gehör