CareLit Fachartikel

Anomalien und Normvarianten – Komplexe Veränderungen: Cornelia-de-Lange-Syndrom

Dr. med. Thiel, H. · MTA-Dialog · 2024 · Heft 8 · S. 40 bis 43

Dokument
318915
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MTA-Dialog
Autor:innen
Dr. med. Thiel, H.
Ausgabe
Heft 8 / 2024
Jahrgang 25
Seiten
40 bis 43
Erschienen: 2024-08-07 08:22:20
ISSN
1439-071X
DOI
10.53180/MTIMDIALOG.2024.0598

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine seltene und klinisch variable Erkrankung, die multiple Organe betrifft. Es ist charakterisiert durch intellektuelle Einschränkung, typische Gesichtsveränderungen, Anomalien der oberen Extremität, Wachstumsstörung und weiteren sichtbaren Veränderungen und Symptomen.

Schlagworte

ALTER THERAPIE ELTERN BEURTEILUNG HALS IT KOPF RESEKTION UTERUS De-Lange-Syndrom De Lange Syndrome Balkenagenesie Cortison Augenbrauen Adipositas Diagnostik