CareLit Fachartikel
GLUT1-Defizit-Syndrom
N.N. · Sprache · Stimme · Gehör · 2024 · Heft 3 · S. 148 bis 149
Dokument
321227
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Beim GLUT1-Defizit-Syndrom (kurz: GLUT1DS) handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung des zerebralen Stoffwechsels. Ursächlich ist ein Defekt im Gen SLC2A1, durch welches das Protein GLUT1, das als Glukosetransporter dient, codiert wird. Da Glukose als Hauptenergielieferant für das Gehirn fungiert, sind Entwicklungsund Funktionsstörungen die Folge [1]. Fazit Das GLUT1-Defizit-Syndrom basiert auf einem genetischen Defekt, der eine eingeschränkte zerebrale Glukoseversorgung mit sich bringt. Infolgedessen kommt es insbesondere im Kindesalter zu Krampfanfällen und zu neurologischen Entwicklungsverzögerungen.…
Schlagworte
Gesundheit
Pflege
ERNÄHRUNG
KETONKÖRPER
GLUCOSE
Sprache · Stimme · Gehör
