CareLit Fachartikel

Spinale Muskelatrophie und Neugeborenen-Screening

Amend-Barudio, S. · MTA-Dialog · 2025 · Heft 5 · S. 17 bis 19

Dokument
326570
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MTA-Dialog
Autor:innen
Amend-Barudio, S.
Ausgabe
Heft 5 / 2025
Jahrgang 26
Seiten
17 bis 19
Erschienen: 2025-04-28 09:51:43
ISSN
1439-071X
DOI
10.53180/MTIMDIALOG.2025.0303

Zusammenfassung

Zusammenfassung In Deutschland geht man von circa 1. 000 – 1. 500 Patientinnen und Patienten mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) aus. Im Verlauf der Erkrankung verliert der SMA-Patient an Muskelkraft. Wichtig ist eine frühestmögliche Feststellung der Erkrankung. Seit Oktober 2021 gehört deshalb das Screening auf den Gendefekt für spinale Muskelatrophie aus dem Fersenblut zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen.

Schlagworte

SCREENING ELTERN ENTWICKLUNG THERAPIE ALTER EINRICHTUNG ERGOTHERAPIE ERWACHSENENALTER GRUPPE Deutschland Atrophy Atemmuskulatur Germany Geburt MTA-Dialog