Die Differenzierung von Osteoklasten aus mononukleären Zellen des peripheren Blutes (PBMC) ist bei Patient*innen mit Phenylketonurie unverändert.
Sinningen, K.; Hanusch, B.; Schlegtendal, A.; Höppner, J.; Grasemann, C.; Lücke, T. · Aktuelle Ernährungsmedizin · 2023 · Heft 3 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung Phenylketonurie (PKU; MIM 261600) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Durch Mutationen im Phenylalaninhydroxylase-Gen kommt es zur Akkumulation von Phenylalanin im Blut und folglich zu neurologischen Schädigungen. Bei frühzeitiger Diagnose und Einhaltung einer phenylalaninarmen Diät können neurologische Manifestationen verhindert werden. Dennoch häufen sich Befunde über nicht-neurologische Auffälligkeiten, wie eine verminderte Knochenmineraldichte (BMD) ungeklärter Ätiologie, welche selbst bei gut behandelten Patienten auftritt. Ob eine Dysregulation der Osteoklastenfu…
