Ernährungstherapie bei angeborenen Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels
Rohde, C.; Thiele, A.; Beblo, S. · Aktuelle Ernährungsmedizin · 2019 · Heft 3 · S. 196 bis 207
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Angeborene Stoffwechselstörungen des Aminosäurestoffwechsels zählen zur Gruppe der seltenen Erkrankungen. Abhängig vom Stoffwechseldefekt können sie unbehandelt zu schweren psychomotorischen Störungen oder zu lebensbedrohlichen metabolischen Entgleisungen führen. Mit frühzeitiger Diagnosestellung und zügigem Therapiebeginn können diagnoseabhängig die Symptome gemildert oder vollständig vermieden werden. In many cases, inborn errors of the amino acid metabolism can be treated by diet, either partial or exclusive. Phenylketonuria (PKU) is the most frequent inherited metabolic disease of the amino acid-metabolism.…