Entwicklung einer Cholesterol-Emulsion zur ernährungstherapeutischen Anwendung bei Patienten mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO)

Fragestellung: Bei der Bezeichnung Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung der Cholesterolbiosynthese. Durch eine reduzierte Aktivität des Enzyms 7-Dehydrocholesterol-Reduktase ist die Hydrierung von 7-Dehydrocholesterol (7-DHC) zu Cholesterol beeinträchtigt. Ernährungstherapeutisch wird das Syndrom aktuell häufig durch die Gabe von Eigelb oder direkt von Cholesterol behandelt. Die Cholesterolsupplementation erfolgt in der Regel gelöst in Wasser oder Öl. Ziel der Entwicklungsarbeit war die Erstellung einer stabilen Emulsion aus Cholesterol zur oralen und e…