PHENYLKETONURIE – VERZICHT AUF DIÄT DURCH MEDIKAMENTÖSE THERAPIE?

Introduction: Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborene Stoffwechselstörung. Durch das Fehlen des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) kann die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht zu Tyrosin hydroxiliert werden. Die Anhäufung von Phe und deren Metaboliten führt zu einer Beeinträchtigung der Gehirnentwicklung und geistiger Entwicklungsstörung. Die Therapie besteht in einer lebenslangen, streng proteinarmen Diät ergänzt mit einer phenylalaninfreien Aminosäuremischung. Objectives: In ca. 2% der Fälle liegt nicht eine klassische, sondern eine BH4-responsive Form der PKU vor. Dabei kann durch die Gabe…