Ernährungstherapeutische Begleitung einer schwangeren Patientin mit Ahornsirupkrankheit
Heiber, S.; Zulewski, H. · Aktuelle Ernährungsmedizin · 2012 · Heft 3 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einführung: Fortschritte im Neugeborenenscreening, in der Diagnosestellung und im Ernährungsmanagement haben die Prognose für Patienten mit Ahornsirupkrankheit oder Maple Sirup Urine Disease (MSUD) verbessert. Von erfolgreichen Schwangerschaften bei Patientinnen mit MSUD sind bisher rund sieben Fälle bekannt. Zusammenfassung: Bei der Fallvorstellung handelt es sich um eine 33-jährige Patientin mit MSUD. Dank einer guten Stoffwechseleinstellung (Plasmaleucinspiegel zwischen 400 und 600 umol/l) ist die Patientin vollkommen normal entwickelt. Die Behandlung der Krankheit besteht in erster Linie aus einer Diät, welc…